專業人員
耳鳴之基因研究:可應用於分子診斷及藥物研發之新領域 台灣耳鳴學會秘書長 吳振吉
Front Neurosci. 2016 Aug 19;10:377.
 
耳鳴之基因研究:可應用於分子診斷及藥物研發之新領域
Lopez-Escamez JA, Bibas T, Cima RF, Van de Heyning P, Knipper M, Mazurek B, Szczepek AJ, Cederroth CR.

 
吳振吉
台大醫院耳鼻喉部主治醫師/醫學博士
台大醫學院副教授
台灣耳鳴學會秘書長
 
 
    耳鳴是臨床上相當常見的問題,但其成因複雜,故迄今仍缺乏有效的藥物治療方法。近年基因體醫學的發展,對於某些耳科疾病(如兒童聽損及美尼爾氏病)的診斷及治療,均帶來技術上的革新與觀念上的突破。過去的研究證實,針對特定疾病的基因研究,有助於確認臨床診斷及釐清致病機制,進而可應用於研發新型的藥物治療。
    本篇文章是一篇「文獻回顧」(review article) 文章著重在整理過去耳鳴的相關基因研究,並針對未來耳鳴基因的研究方向,提出一些建議。
    作者首先指出,目前文獻上關於耳鳴的基因研究,仍相當稀少。少數研究雖然顯示耳鳴有家族成員聚集的情形,但究竟是多位家族成員皆實際受耳鳴所苦,還是只是因為家族有人有耳鳴症狀,導致大家對耳鳴的警覺性提高,而產生採樣誤差,難以確定。
    而目前有幾篇研究,嘗試以「候選基因方法」(candidate gene approach)研究特定基因與耳鳴的相關性,結果也多為陰性。本文作者分析其原因,可能是耳鳴的成因過於複雜,而這幾篇研究,並未針對受試者之「表現型」(phenotype)予以仔細分類,導致各別成因之耳鳴病人族群,彼此互相干擾,而使特定的基因作用不易被觀察出來。
    因此,作者提出,若欲針對耳鳴進行基因研究,須詳細記錄病人的各項主訴及檢查結果,如耳鳴為高頻或低頻?聽力圖所顯示的聽損是高頻聽損或低頻聽損?等,以詳細區分受試者之「表現型」,再針對特定表現型之受試者進行基因研究。
    同時,病人伴隨耳鳴的其他症狀,如憂鬱、焦慮等,也需予以仔細記錄,否則,可能找到是與憂鬱、焦慮有關的其他基因,而非與耳鳴有關的基因。
 
 
本人評論:
    本篇文章是去年所發表的關於耳鳴基因研究的一篇「文獻回顧」文章,內容顯示目前關於耳鳴的基因研究仍相當欠缺。不過,作者也提示了一些未來耳鳴基因的研究方向。耳鳴的基因研究雖然不好作,但因耳鳴的病人眾多、市場龐大,且涉及新藥研發,可預期國內外仍會有不少有志之士,投入此一領域,或許在不久的將來,臨床上耳鳴治療將會有突破性的進展。